Childhood central nervous system embryonal tumor

Ein embryonaler Tumor des zentralen Nervensystems im Kindesalter beginnt oft, wenn frühe Gehirnzellen DNA-Veränderungen entwickeln, die ein rasches Wachstum antreiben. Bei den meisten Kindern entstehen diese Veränderungen zufällig und werden nicht vererbt. Manche Kinder haben eine vererbte Veranlagung, zum Beispiel beim Li-Fraumeni-Syndrom oder beim Gorlin-Syndrom, oder eine Genveränderung, die mit Rhabdoidtumoren verbunden ist. Zu den bekannten Risikofaktoren für einen embryonalen Tumor des zentralen Nervensystems im Kindesalter gehören eine frühere Bestrahlung des Kopfes wegen einer anderen Krebserkrankung und ein sehr junges Alter. Es gibt keine nachgewiesenen Zusammenhänge mit Ernährung, Bewegung oder Mobiltelefonen. Einige Risiken sind veränderbar (Dinge, die du beeinflussen kannst), andere sind nicht veränderbar (Dinge, die du nicht ändern kannst).

Genetische Risikofaktoren

Einige embryonale Tumoren des zentralen Nervensystems im Kindesalter entstehen aufgrund vererbter Veränderungen, die die Wahrscheinlichkeit eines Kindes erhöhen, bestimmte Hirntumoren zu entwickeln. Eine genetische Veränderung garantiert nicht, dass die Erkrankung auftritt. Im Folgenden findest du genetische Risikofaktoren für embryonale Tumoren des zentralen Nervensystems im Kindesalter, die Forschende mit einem höheren Risiko bei bestimmten Subtypen in Verbindung gebracht haben.

• Rhabdoid-Prädisposition: Vererbte Veränderungen in den SMARCB1- oder SMARCA4-Genen können ein Rhabdoid-Tumor-Prädispositionssyndrom verursachen, das das Risiko für atypische Teratoid-/Rhabdoid-Tumoren (ATRT) im Gehirn deutlich erhöht. ATRT ist eine Form des embryonalen Tumors des zentralen Nervensystems im Kindesalter, die häufig bei Säuglingen und Kleinkindern auftritt. Auch Angehörige können Rhabdoid-Tumoren der Niere oder des Weichteilgewebes haben.

• Gorlin-Syndrom: Vererbte Veränderungen in PTCH1 oder SUFU können die Wahrscheinlichkeit eines Medulloblastoms erhöhen, besonders des SHH-Typs in der frühen Kindheit. In betroffenen Familien können auch Kieferzysten, kleine Grübchen an Händen und Füßen oder Hautveränderungen auftreten.

• Li-Fraumeni-Syndrom: Eine Keimbahnveränderung in TP53 erhöht das Risiko für mehrere Krebserkrankungen im Kindesalter, darunter einige Medulloblastome. Tumoren können in jungem Alter auftreten, und im Laufe des Lebens kann mehr als eine Krebserkrankung entstehen.

• FAP (APC): Vererbte APC-Veränderungen, die eine familiäre adenomatöse Polyposis verursachen, stehen mit dem WNT-Typ des Medulloblastoms in Verbindung. Polypen im Dick- und Enddarm entwickeln sich meist in der Jugend oder im jungen Erwachsenenalter.

• Fanconi-Anämie: Kinder mit zwei veränderten Kopien bestimmter DNA-Reparatur-Gene, wie BRCA2 oder PALB2, haben ein höheres Risiko für ein Medulloblastom und andere Krebserkrankungen. Oft bestehen Probleme des Knochenmarks, und sie können ungewöhnlich empfindlich auf eine Standard-Chemotherapie reagieren.

• DICER1-Syndrom: Vererbte Veränderungen in DICER1 können das Risiko für ein Pineoblastom und andere seltene Tumoren im Kindesalter erhöhen. In der Familienanamnese können Lungenzysten, Schilddrüsenknoten oder Veränderungen an den Eierstöcken vorkommen.

• Retinoblastom (RB1): Eine Keimbahnveränderung in RB1 erhöht die Wahrscheinlichkeit für Tumoren im Auge und auch für einen verwandten Tumor in der Zirbeldrüsenregion, der manchmal als trilaterales Retinoblastom oder Pineoblastom bezeichnet wird. Augentumoren treten häufig im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf.

• CMMRD-Syndrom: Zwei veränderte Kopien eines MMR-Gens (zum Beispiel MLH1, MSH2, MSH6 oder PMS2) verursachen einen konstitutionellen Mismatch-Reparatur-Defekt, der das Risiko für mehrere Hirntumoren im Kindesalter, einschließlich embryonaler Tumoren, erhöht. Café-au-lait-Flecken auf der Haut und frühe Krebserkrankungen bei Geschwistern können Hinweise sein.

Übertragung

Der embryonale Tumor des zentralen Nervensystems im Kindesalter kann nicht von einem Kind auf ein anderes übertragen werden; er ist nicht ansteckend. In den meisten Fällen entsteht der Tumor durch Genveränderungen, die nur in den Tumorzellen auftreten und mit denen ein Kind nicht geboren wurde und die die Eltern nicht weitergegeben haben.

In einer kleinen Zahl von Familien kann eine vererbte Genveränderung, die von Geburt an vorhanden ist, das Risiko erhöhen. Sie kann von einem Elternteil weitergegeben worden sein oder als neue Veränderung entstanden sein. Ein Team für Genetik kann dir erklären, wie der embryonale Tumor des zentralen Nervensystems im Kindesalter vererbt wird und ob eine Untersuchung sinnvoll ist. Außerhalb dieser seltenen vererbten Syndrome ist die Wahrscheinlichkeit, dass Geschwister oder zukünftige Kinder denselben Tumor entwickeln, in der Regel gering.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe kurz nach der Diagnose eine genetische Testung in Betracht, besonders wenn der Tumor in sehr jungem Alter aufgetreten ist, wenn es in der Familie eine Vorgeschichte mit Hirntumoren oder verwandten Krebserkrankungen gibt oder wenn Bildgebung und/oder Pathologie auf ein syndromisches Muster hindeuten. Die Ergebnisse können den Nachsorgeplan steuern, die Auswahl von Chemotherapie oder Strahlentherapie anpassen und auf Risiken für behandlungsbedingte Nebenwirkungen hinweisen. Wenn du unsicher bist, hilft eine Überweisung an die Humangenetik dabei, zu entscheiden, welche Tests jetzt wichtig sind.

Der Blick auf das Langzeitbild kann hilfreich sein. Bei einem embryonalen Tumor des zentralen Nervensystems im Kindesalter hängt die Prognose von der Tumorunterart ab, davon, wie viel der Chirurg sicher entfernen kann, ob sich der Krebs im Gehirn oder Rückenmark ausgebreitet hat und wie gut Chemotherapie und Strahlentherapie wirken. Viele fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und Ärztinnen oder Ärzte beurteilen das Rückfallrisiko, um die Heilungschancen abzuschätzen. Die 5-Jahres-Überlebensrate kann in Standardrisikogruppen höher und bei Hochrisikoerkrankungen niedriger liegen, und sie verbessert sich, weil die Behandlungen immer genauer werden. Jüngere Kinder erhalten manchmal andere Behandlungsansätze, um Auswirkungen auf Lernen und Wachstum zu begrenzen, was sowohl das Überleben als auch die Lebensqualität beeinflussen kann.

Die Prognose beschreibt, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit voraussichtlich verändert oder stabil bleibt. Frühe Symptome eines embryonalen Tumors des zentralen Nervensystems im Kindesalter – zum Beispiel morgendliche Kopfschmerzen, Ungeschicklichkeit oder Sehstörungen – führen oft zu einer dringenden Behandlung, und ein rascher Behandlungsbeginn ist mit einer besseren Kontrolle verbunden. Wenn der Tumor begrenzt ist und weitgehend entfernt werden kann, ist eine langfristige Kontrolle wahrscheinlicher. Eine Ausbreitung über die Rückenmarksflüssigkeit oder eine unvollständige Entfernung deutet meist auf einen schwierigeren Verlauf hin. Spätfolgen der Behandlung können Müdigkeit, Gedächtnisprobleme oder Schwierigkeiten in der Schule, hormonelle Veränderungen und Hörverlust umfassen. Rehabilitationsmaßnahmen, schulische Unterstützung und die endokrinologische Betreuung helfen vielen Kindern, in den Alltag zurückzufinden.

Die Zukunft mag jetzt ungewiss erscheinen, aber Fortschritte in der Chirurgie, in der zielgerichteten Planung der Strahlentherapie und in der Kombinationstherapie mit Chemotherapie bedeuten, dass viele Kinder noch jahrelang nach der Behandlung leben, und einige geheilt werden. Die Sterblichkeit ist in den ersten Jahren nach der Diagnose bei Hochrisikoerkrankung oder Rückfall am höchsten und sinkt dann deutlich bei allen, die krebsfrei bleiben. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen mit Bildgebung sowie Hör-, Hormon- und neurokognitive Untersuchungen entdecken Probleme früh und unterstützen die Selbstständigkeit, während Kinder aufwachsen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich der Frage, wie die Merkmale des Tumors deines Kindes, das Ansprechen auf die Therapie und mögliche genetische Marker die Langzeitergebnisse beeinflussen können.

Die Behandlung von embryonalen Tumoren des zentralen Nervensystems im Kindesalter beginnt in der Regel rasch und erfolgt in einem spezialisierten pädiatrischen Krebszentrum. Die Versorgung umfasst meist eine Operation, um so viel Tumor wie möglich sicher zu entfernen, gefolgt von Chemotherapie und Strahlentherapie, die an das Alter des Kindes und die Merkmale des Tumors angepasst werden. Sehr junge Kinder erhalten möglicherweise eine reduzierte oder verzögerte Bestrahlung, um das sich noch entwickelnde Hirngewebe zu schützen. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Lebensstiländerungen und Medikamenten, also Arzneimitteln, zusammen mit unterstützender Behandlung wie Ernährung, Physio- und Ergotherapie sowie bei Bedarf Anfallskontrolle. Bei manchen Kindern kann eine hochdosierte Chemotherapie mit Stammzellrettung, zielgerichtete Arzneimittel oder Immuntherapie in Betracht gezogen werden, vor allem wenn sich der Tumor ausgebreitet hat oder zurückkehrt. Die Nebenwirkungen sind unterschiedlich, und viele lassen sich gut behandeln. Deshalb passt dein Behandlungsteam die Therapie an und sorgt für eine langfristige Nachsorge, um Lernen, Wachstum und die hormonelle Gesundheit zu unterstützen.

Die meisten kindlichen embryonalen Tumoren des zentralen Nervensystems entstehen zufällig. Sie werden durch Genveränderungen verursacht, die in den Tumorzellen selbst entstehen und nicht vererbt werden. Bei einer kleineren Gruppe erhöht ein erbliches Krebsrisikosyndrom – zum Beispiel das Li-Fraumeni-Syndrom, das Gorlin-Syndrom oder das Rhabdoid-Tumor-Prädispositionssyndrom – die Wahrscheinlichkeit, einen solchen Tumor zu entwickeln. Ein erhöhtes genetisches Risiko bedeutet nicht, dass ein Kind tatsächlich einen Tumor entwickeln wird, und dieselbe Genveränderung kann Familien unterschiedlich betreffen. Manchmal ist die Genveränderung neu beim Kind entstanden und bei keinem der beiden Elternteile vorhanden, sodass es möglicherweise keine familiäre Vorgeschichte gibt. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Eine genetische Beratung und, wenn geeignet, eine genetische Testung bei kindlichen embryonalen Tumoren des zentralen Nervensystems kann das erbliche Risiko klären, Informationen zum Screening auf verwandte Krebserkrankungen liefern und die Behandlung des Kindes und der Angehörigen unterstützen.

Wenn ein Kind behandelt wird, können andere gesundheitliche Probleme beeinflussen, wie ein embryonaler Tumor des zentralen Nervensystems im Kindesalter behandelt wird und wie sich die Genesung im Alltag anfühlt. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Manche Kinder haben erbliche Krebssyndrome, zum Beispiel Li-Fraumeni- oder Gorlin-Syndrom, die das Risiko für die Entwicklung dieses Tumors und anderer Krebserkrankungen erhöhen; dieser Zusammenhang bedeutet meist eine engere Überwachung der ganzen Familie. Bestehende Erkrankungen – zum Beispiel Herz-, Nieren- oder Hörprobleme – können ebenfalls mit der Behandlung zusammenwirken, da Chemotherapie und Bestrahlung diese Organe belasten können und Therapien, die das Immunsystem schwächen, Infektionen schwerer verlaufen lassen können. Frühe Symptome eines embryonalen Tumors des zentralen Nervensystems im Kindesalter können sich mit Migräne, einem Magen-Darm-Infekt oder einem Ohrproblem überschneiden, sodass eine gleichzeitig bestehende weitere Diagnose das Bild verschleiern und Antworten verzögern kann. Behandlungsteams stimmen sich oft bereichsübergreifend zwischen Onkologie, Genetik, Neurologie, Kardiologie und Rehabilitation ab, um Behandlungen auszubalancieren, Nebenwirkungen zu begrenzen und Wachstum und Lernen zu unterstützen, während sie auf zusätzliche Erkrankungen achten.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.